אבחון:

בשל השונות הקלינית הנרחבת לעיתים אבחון התסמונת כלל אינו פשוט. לצורך אבחון יש לפנות לייעוץ באחד המכונים הגנטיים הנמצאים בבתי החולים בארץ או לאחד המרכזים למחלות נדירות. האבחון מתבסס על הסימנים הקליניים בהתאם לקריטריונים המופיעים במסמך הנוזולגיה של GHENT  שנקבע ע"י פאנל מומחים בינ"ל בשנת 2010. (האבחון על פי הקריטריונים מצריך ידע רפואי )
את תקציר הקריטריונים ניתן למצוא כאן.

יש להביא לפגישת הייעוץ את כל החומר הרפואי הקיים וכן תוצאות
בדיקת רופא עיניים ואקו לב עדכני.
כיום יש אפשרות לבצע סריקה גנטית לחיפוש הגן הפגום אך יש לזכור כי רצף הגן גדול מאוד מוכרות בו מאות מוטציות לכן תוצאותיה אינן מובטחות והבדיקה עדיין משמשת כפרמטר נוסף ואינה תחליף לאבחון הקליני.

הסבר מפורט לקריטריוני האבחנה וכלים נוספים כולל אפשרויות לאבחנה מבדלת ניתן למצוא באתר

MARFAN FOUNDATION 

​

טיפול:

תוחלת החיים דומה כיום לתוחלת החיים הממוצעת באוכלוסיה זאת בזכות התפתחות הטכנולוגיות הניתוחיות באבי העורקים והתקדמות המודעות והידע הרפואי בכלל.

 הטיפול ניתן בהתאם לחומרת התסמינים, לגיל ולמצב המטופל

ומתבסס על טיפול שמרני מעקבים ותרופות המאטות את קצב הרחבת האאורטה וכן טיפול ניתוחי בעת הצורך .

 

טיפול שמרני:

 מעקב תקופתי קפדני בהתאם למצב המטופל, ביצוע בדיקות אקו לב, בדיקות עיניים, בדיקות ריאות,

בדיקות שלד אורתופדיה ועוד.

בהתאם למצב המטופל מתן תרופות חוסמי בטא (Beta blockers) ותרופות ממשפחת ARB להקטנת קצב ההרחבה של אבי העורקים, והקטנת הסיכוי לדיסקציה,

טיפול ניתוחי:

 בהתאם למצב המטופל והצורך, ביצוע ניתוחי לב-חזה\עיניים\אורתופדיה ועוד