תסמונת מרפאן  (OMIM#154700) על  שם  אנוטין מרפאן, רופא צרפתי אשר תיאר אותה לראשונה ב  1896 הינה הפרעה גנטית תורשתית הפוגעת ברקמת החיבור וכוללת לרוב מעורבות של מערכות גוף רבות - מערכת הלב וכלי הדם הגדולים, מערכת הראייה מערכת השלד ועוד.

התסמונת  נגרמת ממוטציות  בגן FBN1) Fbrillin ) הנמצא בכרומוזום 15, הפברילין הוא חלבון חשוב במבנה רקמת החיבור, השינוי בחלבון גורם לשבירות ופגיעה באלסטיות המבנים המשפעים על מערכות רבות בגוף.

השכיחות המוערכת של התסמונת  באוכלוסיה   היא  1-2/10,000 ללא  הבדל מין או מוצא, התורשה של תסמונת מרפאן היא אוטוזומלית  דומיננטית לכן  סיכוי ההישנות בצאצאי  הלוקים הוא 50% . כרבע  מהלוקים, הם "דור ראשון"  לתסמונת  במשפחות ללא מקרים ידועים קודמים .

הביטוי הקליני של תסמונת מרפאן  שונה  ומגוון בין פרטים שונים אף באותה משפחה  ויכול לנוע  מליקוי קל במערכת השלד או הראיה ועד למחלה מולדת קשה המערבת את המערכת הקרדיו וסקאלרית כבר מלידה. הסכנה המשמעותית ביותר במרפאן הינה הרחבה הדרגתית עד לכדי  קרע  פתאומי  מסכן חיים  באבי העורקים (אאורטה) 

הביטוי הקליני במחלה יכול להופיע בכל גיל  אך בד"כ  מופיעים  סימנים ראשונים  בגיל צעיר  ומחמירים  עם  התקדמות הגיל.  בשל השונות הקלינית הנרחבת  לעיתים  אבחון התסמונת אינו פשוט ומתבסס  ברובו על הסימנים הקליניים בהתאם לקריטריונים המופיעים במסמך GHENT  אשר עודכן בשנת 2010 .

כיום בניגוד לעבר הלא רחוק, קיימת אפשרות לבצע סריקה גנטית  לחיפוש הגן הפגום   אך יש לזכור כי תוצאותיה  לא מובטחות והבדיקה עדיין משמשת כפרמטר נוסף ואינה תחליף לאבחון הקליני

​

המאפיינים השכיחים בתסמונות מרפאן

​

• השלד – מבנה גוף גבוה, אצבעות ידיים ארוכות ,גמישות יתר במפרקים  חייך מוגבה ושיניים צפופות, עצם החזה שקועה או בולטת .שכיחות גבוהה לעקמת ושינויים בכפות הרגלים.

 

• לב וכלי דם –  החלשות והרחבת אבי העורקים (אאורטה ) עד לכדי קרע פתאומי שעלול לגרום מוות , ליקויים במבנה המסתמים (בד"כ המיטרלי)   אי ספיקה מסתמית בדרגות שונות .

 

• עיניים – תזוזה (דיסלוקציה)  של העדשה הקריסטלינית  בעין אחת או בשתיהן. קוצר רואי משמעותי נטיה  לפתח לחץ תוך עיני (גלאוקומה) ,היפרדות רשתית  וירוד (קטרקט) בגיל צעיר.

 

• מערכת העצבים –  ביותר מ 60% מהלוקים קיימת הרחבה  של השק הדוראלי (Dural Ectasia)  הדורה הינה  הקרום   העוטף את חוט השדרה .שינויים אלו עלולים  לגרום לכאבי גב תחתון כאבים בירכיים ו\או  חולשה ופגיעה בתחושה.

 

• ריאות – סיכון מוגבר ל  -  Pneumothorax חזה אוויר  מצב שבו מצטבר אוויר בין הקרומים  המחברים את הריאות לסרעפת  או לשרירי הצלעות