LDS תסמונת לואיס-דיץ

תסמונת LDS  (לואיס-דיץ)  קרויה על  שם  החוקרים Dr. Bart Loeys ו Dr. Hal Dietz  אשר תיארו אותה לראשונה בשנת 2005.

תסמונת  LDS הינה הפרעה גנטית תורשתית הפוגעת ברקמת החיבור וכוללת לרוב מעורבות של מערכות גוף רבות - מערכת הלב וכלי הדם, מערכת השלד, העיניים , העור ועוד.

קיימת חפיפה בחלק ממאפיני התסמונת בין מרפאן ו LDS  אך גם שונות כמתואר בקישור

כיום מוכרים 5 גנים - TGFBR1,TGFBR2, SMAD3, GFB2, TGFB3 אשר מוטציות בהם גורמות לתסמונת.  התורשה של LDS  היא אוטוזומלית  דומיננטית לכן  סיכוי ההישנות בצאצאי הלוקים הוא 50% .

הביטוי הקליני של תסמונת LDS שונה ומגוון בין פרטים שונים אף באותה משפחה ויכול לנוע מליקוי קל ונסתר ועד לקות מולדת קשה. הסכנה המשמעותית ביותר ב LDS  הינה הרחבה ושינוי הדרגתי בעמידות כלי הדם עד לכדי קרע  פתאומי מסכן חיים .

הביטוי הקליני יכול להופיע בכל גיל אך בד"כ ניכרת החמרה עם התקדמות הגיל. לעיתים בשל העדר תסמינים   חיצוניים במיוחד לשינויים המתרחשים בכלי הדם, קיים תת אבחון של התסמונת ואובדן חיים, לכן יש חשיבות עצומה להגברת המודעות לסימני התסמונת בקרב הקהילה הרפואית. במשפחות בהן ידוע על מוות פתאומי לא מוסבר יש חשיבות לתחקור גנטי רפואי מעמיק. במשפחות בהן אובחנה התסמונת יש חשיבות עצומה למעקב רפואי הדוק.

​

המאפיינים העיקרים ב  LDS

​​

•  שלד ועצמות – שכיחות לצפיפות עצם נמוכה (אוסטאופורוזיס) שינויים עיוותים במבנה עמוד השדרה עצמות החזה וכפות הרגלים.

​​

•  לב וכלי דם –  החלשות והרחבת כלי הדם עד לכדי קרע פתאומי שעלול לגרום מוות , פיתולים ושינויים   במבנה כלי הדם עורקי הצוואר והמוח , ליקויים במבנה הלב בדרגות שונות .

​

• עיניים – קוצר רואי, סכנה להפרדות רשתית, מרווח גדול בין העיניים, צבע לובן העיין כחלחל או אפור.

​​

•   מערכת העצבים – הרחבה  של השק הדוראלי (Dural Ectasia)  הדורה הינה  הקרום   העוטף את חוט   השדרה שינויים אלו עלולים  לגרום לכאבי גב תחתון כאבים בירכיים ו\או  חולשה ופגיעה בתחושה.

​

• עור – מרקם עור רך ושקוף ,סימני מתיחה בעור.

​​

• מאפיינים נוספים – אלרגיות למזונות או חומרים, בעיות במערכת העיכול ועוד.