אבחון וטיפול
אבחון:
בשל השונות הקלינית הנרחבת לעיתים אבחון התסמונת אינו פשוט כלל. לצורך אבחון יש לפנות לייעוץ באחד המכונים הגנטיים הנמצאים בבתי החולם בארץ. האבחון מתבסס על הסימנים הקליניים בהתאם לקריטריונים המופיעים במסמך הנוזולגיה של GHENT שנקבע ע"י פאנל מומחים בינ"ל בשנת 2010.את תקציר הקריטריונים ניתן למצוא כאן.
כיום יש אפשרות לבצע סריקה גנטית לחיפוש הגן הפגום אך יש לזכור כי רצף הגן גדול מאוד מוכרות בו מאות מוטציות לכן תוצאותיה לא מובטחות והבדיקה עדיין משמשת כפרמטר נוסף ואינה תחליף לאבחון הקליני.
הסבר מפורט לקריטריוני האבחנה וכלים נוספים כולל אפשרויות לאבחנה מבדלת ניתן למצוא באתר
טיפול:
עד לפני מספר עשורים תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת מרפאן עמדה על כ 45 שנה. עם
התפתחות הטכנולוגיות הניתוחיות באבי העורקים והטיפולים הרפואיים תוחלת החיים דומה
כיום לתוחלת החיים הממוצעת באוכלוסיה. הטיפול ניתן בהתאם לחומרת התסמינים, לגיל ולמצב המטופל
ומתבסס על טיפול שמרני מעקבים ותרופות המאטות את קצב הרחבת האאורטה וכן טיפול ניתוחי בעת הצורך .
טיפול שמרני:
מעקב תקופתי קפדני בהתאם למצב החולה, ביצוע בדיקות אקו לב, בדיקות עיניים, בדיקות ריאות,
בדיקות שלד אורטופדיה ועוד.
בהתאם למצב המטופל מתן תרופות חוסמי בטא (Beta blockers) ותרופות ממשפחת ARB להקטנת קצב ההרחבה של אבי העורקים, והקטנת הסיכוי לדיסקציה,
טיפול ניתוחי:
בהתאם למצב המטופל והצורך, ביצוע ניתוחי לב-חזה\עיניים\אורתופדיה ועוד