אבחון וטיפול 

אבחון:

בשל השונות הקלינית הנרחבת  לעיתים  אבחון התסמונת  אינו פשוט כלל. האבחון מתבצע בד"כ ע"י גנטיקאים במכונים הגנטיים השונים ומתבסס  ברובו על הסימנים הקליניים בהתאם לקריטריונים המופיעים במסמך הנוזולגיה של GHENT  שנקבע ע"י פאנל מומחים בינ"ל בשנת 2010.

כיום בניגוד לעבר הלא רחוק, קיימת אפשרות לבצע סריקה גנטית  לחיפוש הגן הפגום   אך יש לזכור כי רצף הגן גדול מאוד מוכרות בו מאות מוטציות לכן תוצאותיה  לא מובטחות והבדיקה עדיין משמשת כפרמטר נוסף ואינה תחליף לאבחון הקליני.

הסבר מפורט לקריטריוני האבחנה וכלים נוספים כולל אפשרויות לאבחנה מבדלת ניתן למצוא באתר

MARFAN FOUNDATION 

טיפול:

עד לפני מספר עשורים תוחלת החיים של הלוקים בתסמונת מרפאן עמדה על כ 45 שנה. עם
התפתחות הטכנולוגיות הניתוחיות באבי העורקים והטיפולים הרפואיים תוחלת החיים דומה
כיום לתוחלת החיים הממוצעת באוכלוסיה. 
הטיפול ניתן בהתאם לאבחנה של כל חולה, לחומרת המחלה ואופן התקדמותה, לגיל החולה ועוד. 

 

טיפול שמרני:

 מעקב תקופתי קפדני בהתאם למצב החולה, ביצוע בדיקות אקו לב, בדיקות עיניים, בדיקות ריאות,

בדיקות שלד אורטופדיה ועוד.

בהתאם למצב החולה טיפול בתרופות חוסמי בטא (Beta blockers) ו לוסרטן (LOsartan)  להקטנת קצב ההרחבה של אבי העורקים, והקטנת הסיכוי לדיסקציה,


טיפול ניתוחי:

 בהתאם למצב החולה והצורך, ביצוע ניתוחי לב-חזה\עיניים\אורטופדיה ועוד 

 

 

  

המידע באתר אינו מהווה תחליף לייעוץ רפואי. השימוש במידע  הינו על אחריות הגולשים/ות בלבד, לקבלת אבחון/טיפול יש לפנות לגורמים הרפואיים.

Logo_IM100.jpg