הסיפור של ימימה
מאז ותמיד הרגשתי שונה גם כשלא ידעתי למה. אמנם, הייתי הילדה הכי גבוהה בגן וגם בכיתה כמעט בגובה של הגננת. כילדה הזדהיתי עם הבובה ימימה שהייתה יפה מאוד אך רגליה עקומות נורא . להיות עם תסמונת נדירה זה לחיות עם תחושת אי נוחות ואי שייכות תמידית. אני מגיעה ממשפחה עם שמונה אחים אבא שלי נפטר כשהיה בן 42 ואני הייתי בת שלוש. הדודים שלי, אחים של אבי נפטרו בסמיכות אליו בזה אחר זה. אז בשנות השבעים לא ידעו להסביר לנו מה קרה. האמונה הייתה ששורה עלינו קללה - כילדה קטנה הרגשתי מקוללת ומסתובבת בעולם עם שאלה תמידית מה יקרה לי כשאגיע לגיל ארבעים? האם גם אני אמות כמו אבי ודודי? ואני מתחילה מתוך קריאה פנימית לרוץ ולהספיק הכל לפני ש..., ללמוד טוב, לעבוד ,להרוויח על מנת שיהיה לי כשהחיים יפסיקו בגיל ארבעים. האבחנה הגיעה כשהייתי בת 19 לפני 30 שנה. למזלי, נולד לי אחיין באמריקה הרחוקה שאובחן כבעל תסמונת נדירה, "מרפאן". מיד גם אותנו שלחו להבדק - את אחותי בת ה26- הצילו בדקה 90 לפני שהלב שלה עמד "להתפוצץ". אני הייתי רגע לפני הצבא המשכתי כמתוכנן , ברחתי מהידיעה, הרגשתי הקלה - מצאתי את "הפצצה" , הקללה שרובצת על דורות משפחתי ועכשיו אחיה את חיי בנסיון לנטרל אותה ! כח החיים הוא חזק ומאפשר לנו לסבול הרבה ועדיין להרגיש נורמלים ... למרות אין ספור שעות רופאים ותחלואיים . ללא ספק מה שלא הורג מחשל .
כבעלי תסמונת גנטית תורשתית פרוגרסיבית אנחנו חיים עם "אקדח על הרקה" !
"הנורמלי" שלנו צרוב לנו ב DNA ולעד נהיה שונים - יפים ועקומים כבובה ימימה .
הסיפור של הגר
כשנולדתי הרופא אמר שיש לי אצבעות של פסנתרנית, ארוכות ודקות. בדומה לשאר הגוף. אומנם ניגנתי פסנתר, אבל העיסוק העיקרי בחיי היה ספורט ומחול. ברמה של ליגת כדורסל ואליפויות ארציות.
בגיל 22 התעוררתי עם זיעה ודפיקות לב. במיון לא מצאו דבר,
אבל מבדיקת אקו-לב אליה הופניתי,נשלחתי בבהילות לקרדיולוג. הוא מדד את מוטת הידיים שלי, את גמישות האצבעות ועוד דברים מוזרים שכלל לא
קשורים ללב, ואז הכריז שיש לי מרפן (Marfan) - תסמונת של אנשים גבוהים ורזים ,פרצתי בצחוק אני הרי ספורטאית ורקדנית.
מה קשור עכשיו תסמונת ? (רבים מהסיפורים על שחקני כדורסל שמתמוטטים באופן פתאומי הם משלנו)
מעברי דירות תכופים גרמו לי להחליף רופאים, ובשל חוסר ידע של הקהילה הרפואית על התסמונת היו פערים קיצוניים בגישות ובהמלצות שלהם. זאת, בשילוב קטלני עם הכחשה שלי (אני הרי ספורטאית, זוכרים?) הגעתי לגיל 27 בהריון, עם שורש אבי העורקים (הצומת בה הדם יוצא מהלב) בקוטר כמעט כפול משל אדם רגיל. המנתח היה החלטי: "בכל רגע את עלולה ליפול ולמות". הפלה יזומה, וכעבור שבועיים ניתוח לב פתוח, הבהירו לי סופית שספורטאית כבר לא אהיה. מאז הספקתי ללדת שתי ילדות מקסימות (אחת מהן עם התסמונת), לעבור שבץ מוחי ולגלות שהשינוי הגנטי שלי הוא תסמונת "אחות" למרפן
בשם לויס-דיץ גם היא ממשפחת תסמונות רקמות החיבור.
ומהן רקמות חיבור ? הדימוי הטוב ביותר ששמעתי הוא הלבן של התפוז. רקמות שעוטפות מבפנים ומבחוץ כל איבר ורקמה בגוף,
ואצלנו הן חלשות. יש שורה ארוכה של תסמינים (בדרך כלל יופיעו רק חלקם), כשהמסוכן שבהם הוא נטייה של כלי הדם להתעוות,
להיסדק ולהיקרע. מבנה גוף ארוך ודק, גמישות יתר ותזוזה של עדשות העיניים הם מאפיינים די נפוצים (אם כי לא הכרחיים).
את התסמונת ניתן לאבחן קלינית לפי תסמינים (אקו-לב קודם כל) וכמובן גנטית. אין תרופה לתסמונת, אבל אבחון מוקדם, מעקב רפואי קפדני וטכנולוגיה מתקדמת של ניתוחי לב בעת הצורך, מעניקים לנו תוחלת חיים דומה לאוכלוסייה הכללית.
הסיפור של אייל
מתוך הבלוג "אחד לעשרת אלפים"
מאיפה להתחיל ?
מהילדות , ההתמודדות בגיל ההתבגרות, קריירה, זוגיות, אותות הגיל ?
נראה לי שממשהו ממש ויזואלי....
הגובה
ללהיות תמיד הכי גבוה בתמונת המחזור (החל מכיתה ו' גם מהמורה), יש משמעות לגבי כל החיים שלך.
זאת בהתחשב בזה שאתה לא כדורסלן מצטיין, אלא סתם גבוה.
כמה אש אתה מושך אליך ?.... הרבה.
אני לא יודע איך זה היום, אבל הילדים של שנות ה 70 במאה הקודמת היו דיי אכזריים.
בעיקר הלא מאושרים שבהם, שלא פספסו הזדמנות להקניט והיו הכי רעים.
בעולם המבוגרים גם היה קטע.
תמיד חשבו שאני מבוגר מכפי גילי וציפו ממני להתנהגות ויכולת על פי הגובה ולא על פי הגיל האמיתי שלי.
זה הוליד כמה סיטואציות מביכות / מצחיקות.
בפרקטיקה גם יש אתגרים.
אני בא מבית עם אמצעים לא רבים ובתקופת ילדותי האחוז של מחיר זוג נעליים, מתוך ההכנסה החודשית היה הרבה יותר גבוה מהיום.
אני זוכר ממש טוב את פניה של אימי נופלות כשהודעתי לה שצמחתי שוב והנעליים שקנו לי רק לפני כמה חודשים כבר לוחצות לי.
ובכלל , מה עושה אחד שהאופי שלו הוא כזה, שהוא לא מעוניין בכלל שמישהו יבחין בו, שרוצה לעשות את ענייניו ולהמשיך הלאה, אבל אי אפשר לפספס אותו כשהוא נכנס לחדר ?
לצד זה, יש גם יתרונות.
קודם כל קשה ללכת לאיבוד. תמיד המשפחה תבחין בך בתוך ההמון.
לעולם לא תהיה תלוי במישהו אחר שיוריד לך משהו מהמדף למעלה.
ממש אתה לא חייב להידחף לשורה הראשונה בהופעה, רואים מספיק טוב גם מכמה שורות מאחור.
תמיד תקבל העדפה למושב הקדמי במכונית כי לאף אחד לא בא להרגיש את הברכיים שלך בגב שלו במשך כל הנסיעה.
עליתי על מתקני לונה פארק עם הגבלת גובה, הרבה לפני שאר בני גילי.
מכרו לי אלכוהול עוד הרבה לפני שהיתה לי תעודת זהות.
ועוד.....בקיצור, לנו המרפנואידים יש עניין עם הגובה.